подчас не думают.

Пороки развития, относящиеся к III клиническому типу, могут иметь собственную, специфическую для них симптоматику. В этом случае диагностика идет по пути подтверждения первоначально возникшего предположения о существовании порока развития почек и мочеточников. Пороки развития I клинического типа не имеют никаких клинических проявлений — ни собственных, ни зависящих от осложнений и сопутствующих заболеваний. Однако это еще не значит, что выявление пороков развития I клинического типа всегда дело случая.

Происхождение пороков развития почек и мочеточников нередко дает достаточные основания для их активных поисков даже тогда, когда впеппше проявления отсутствуют.

Если имеется предположение о существовании порока развития органов мочевой системы, то подтвердить или опровергнуть это предположение сравнительно несложно. Для этого имеется большой набор высокоинформативных и точных диагностических методик. Однако на практике наиболее трудным оказывается именно первый этап диагностики, ни котором возникает (или должно возникнуть) первичное предположение о возможности порочной» развития органов мочевой системы. Определенные (но гораздо меньшие) диагностические трудности связаны со следующей задачей: из арсенала многочисленных методов диагностики необходимо выбрать те, которые позволят за кратчайший срок и с минимальным риском для больного установить окончательный диагноз. Наконец, существенные проблемы возникают при определении причинно-следственной связи между пороком развития и некоторыми его осложнениями и сопутствующими заболеваниями (например, артериальной гипертензией, почечпой недостаточностью, пиелонефритом).

В диагностике каждого конкретного порока развития почек и мочеточников есть свои особенности. К жим мы вернемся в следующих главах. Однако существуют специфические закономерности диагностики пороков развития почек и мочеточников, существенно отличающие диагностический процесс при этих состояниях от обычных этапов диагностики приобретенных заболеваний. Игнорирование этого обстоятельства может превратить распознавание пороков развития почек и мочеточников в дело случая и привести к тому, что диагностика, хотя и точная, окажется запоздалой.

В распознавании пороков развития почек и мочеточников можно выделить три основных этана.

Первый этан д и а г и о с т и к и — первичное предположение о существовании порока развития. Лишь в ряде случаев отчетливые клинические проявления позволяют высказать такое предположение при первичном клиническом обследовании больного. Речь идет исключительно о пороках развития III клинического типа, да и то не о всех. Например, при далеко зашедшем ноликистозе почек, некоторых видах пороков развития клубочков и канальцев, определенных видах эктопии устьев мочеточников дапные общеклинического обследования прямо указывают на причину возникновения тех или иных симптомов. Тем не деепее повод для того, чтобы заподозрить норок развития органов мочевой системы, нередко существует и тогда, когда он сам но себе внешне ничем не проявляется. Диагностические возможности такого рода связаны с генезом пороков развития ночек и мочеточников. Среди них наибольшее практическое значение имеют следующие.

1. Так называемые стигмы дизэмбриогенеза. Являясь результатом весьма глубоких нарушений эмбрионального морфогенеза, пороки развития почек и мочеточников очень часто сочетаются с неправильным развитием многих других органов и систем. Много-системный характер врожденных уродств делает весьма вероятным вовлечение в дизэмбриогепетический процесс органов мочевой системы.

К стигмам дизэмбриогенеза могут быть отнесены любые отклонения от нормального амбриофетплыкио развития, по существуют виды уродств и их сочетаний, при которых вероятность пороков развития почек и мочеточников особенно велика. Гриначер и соакт. [Greinacher et ai, 1981] наиболее специфичными и легко улавливаемыми стигмами пороков развития органов мочевой системы называют пороки развития наружного уха. апнрпдию, синдром EMJ (врожденная пупочная грыжа, макроглосспя и гигантизм), врожденные пороки сердца, кост-но-вертебральпые дисплазии, регрессию каудального отдела позвоночника. К этому перечню следует добавить общую задержку

74

Глава 4

Распознавание пороков развития почек п мочеточников

7$

развития в раннем детском возрасте, рахитоподобные изменения костей у детей и подростков, пороки развития челюстио-лицевой области. Хорошо известна высокая частота пороков развития почек и мочеточников при пороках развития мочевого пузыря, уретры и органов мужской половой системы.

Стигмы дизэмбриогеиеза выявляются при осмотре и простейшем обследовании, существование же в комплексе диззм-бриогенетических нарушений пороков развития почек и мочеточников может быть доказано специальными методами исследовании. Однако па практике такое специальное обследование органов мочевой системы при наличии специфических стигм осуществляется далеко не всегда.

По отношению к порокам развития ночек и мочеточников стигмы лизэмбриогепеза должны рассматриваться как характерный клинический симптом, требующий целенаправленного обследования.

2. Активный поиск пороков развития почек и мочеточников у лиц, составляющих группу риска. Необходимость такого поиска (даже ири полном отсутствии клинических проявлений и стигм днзэмбрногенеза) создается наследствен пьгм характером многих пороков развития. Точное знание типа наследования (аутосомно-доммнантный, аутосомпо-рецессивпый, сцепленный с полом) позволяет довольно четко определить контингент, подлежащий активному обследованию. Генетические исследования особенно ценны тем, что опи позволяют осуществлять раннюю диагностику пороков развития почек и мочеточников в клинической стадии. При обнаружении наследственного порока развития почек и мочеточников у больного генетические исследования следует продолжить, так как впервые выявленный больной — это всего лишь пробанд по отношению к близкородственной группе, среди членов которой обязательно есть идентичные или схожие пороки развития.

3. Наконец, пороки развития почек н мочеточников могут проявлять себя симптомами осложнении или сопутствующих заболеваний. Конкретный анализ соответствующих клинических признаков будет сделан при рассмотрении отдельных пороков развития. Сейчас важно отметить, что при всем многообразии пороков развития почек и мочеточников существует свойственная большинству из них и довольно ограниченная группа осложнений и сопутствующих заболеваний: а) пиелонефрит, особенно если он имеет затяжное течение, часто рецидивирует и выявляется у детей или лиц молодого возраста; б) артериальная гипертензия, особенно если она обнаруживается в раннем возрасте и резистентна к обычным гипотензивным, средствам; в) хроническая почечная недостаточность и признаки нарушения суммарной функции почек неясного гепеза, особенно у детей и лиц молодого возраста; г) необъяснимые изменения состава мочи—микрогематурия, протеинурия, глюкозурия, кристаллурия; д) необъяснимая полицитемия или анемия.

Некоторые виды пороков развития и их сочетания могут быть выявлены случайно в процессе урологического обследования, проводимого по другому поводу.

Второй этап диагност и к и — доказательство существования порока развития почек и мочеточников и установление его вида. Этот этан диагностики опирается иа информацию, полученную иа первом этане диагностики, но для доказательства существования порока развития ночек и мочеточников и установления его вида применяются специальные методы исследования, которые описаны низке.

Третий этап диагностики — установление причинной связи между выявленным пороком развития органов мочевой системы и клиническими проявлениями и осложнениями.

Иногда эта задача решается без особого труда па основании данных, полученных па втором этапе диагностики. Например, при пороках развития, вызывающих нарушения уродииами-ки. присоеднпоньз пиелонефрита порочно развитой почки — закономерное и очевидное следствие порока развития. То же можно сказать о камнеобразовании в порочно развитой почке. Здесь патогенетическая связь определяется либо наличием явного застоя мочи в лохапочпо-чашечпой системе, либо видом порока развития, для которого характерны повышенная экскреция некоторых органических и неорганических веществ (например, при цистинурии, глюкоаминофосфатдиабете, ксаитипу-рии).

Вид порока развития может быть прямым объяснением ряда внепочечных нарушений и расстройств. Так, очевидна связь между рахитоподобпыми изменениями в костях и пороком структуры почки при витамин-резистентном почечном рахите, болезни Фан-кони; между явлениями общей дегидратации и наследственным несахарным почечным диабетом; общим ацидозом и пороками развития, известными под названием синдрома Лигтвуда и синдрома Альбричта, и т. п. В подобных ситуациях осведомлеппость врача о характерных особенностях того или иного порока развития в сочетании с достоверной и полной диагностической информацией, полученном на втором этапе диагностики, почти всегда позволяет успешно решить задачи, возникающие ни третьем этапе диагностики.

Существенные трудности возникают при установлении патогенетической связи между пороком развития органов мочевой системы и артериальной гипертензией. Известна большая группа пороков развития, при которых артериальная гипертензия встречается часто. К их числу относится гипоплазия почки,

76

Глава 4

Распознавание пороков развития почек и мочеточников

77

солитириал киста ночки, поликистоз почек, по последним данным, мультикистоз почек ж т. д. Однако обнаружение у больного одного из шшх пороков развития и артериальной гипертепзпи далеко пе всегда позволяет выявить их причинно-следствен

ную связь. Артериальная гипертензнл может быть связана с заболеванием контрлатералытой почки или ее сосудов или вообще ire иметь нефрогенного генеза. Успешное решение этой задачи возможно только в результате комплекса функциональных, рядиоиэотопных, антологических исследований, эндокринологического и неврологического обследования больного. Прямое указание могло бы