одпого и того же порока развития. Однако с такой точкой зрения согласиться нельзя. Медуллярная кистозная болезнь и губчатая почка — ато разные виды пороков развития, В подтверждение можно привести следующее:

губчатая почка наследуется по частично сцепленному с полом типу,"'медуллярная кистозная болезнь — но аутосомно-рецессивному;

корковый слой губчатой почет развит и функционирует нормально. При медуллярной кистозпой. болезни имеются распространенное поражение клубочкового и канальцевого аппарата — гиалинизация клубочков, атрофия эпителия канальцев [Маме-аова, 1976];

в отличие от губчатой почки при медуллярной кистозной болезни собирательные канальцы поражены в гораздо меньшой мере, по в мозговом (а иногда и в корковом) слое почки имеется большое количество настоящих мелких «ист;

с клииико-фупкциональнон точки зрения губчатая почка характеризуется доброкачественным течением. При медуллярной кистозной болвана рано возникают и быстро прогрессируют тяжелые нарушения суммарной, почечпой функции. В анатомическом отношении яеосложноипая губчатая почка является стабильным пороком развития. При медуллярной кистозной болезни происходит прогрессирующее сморщивание почек, приводящее к почечной недостаточности.

Таким образом, медуллярная кистозная болезнь относится к III клиническому типу пороков развития.

Симптомы медуллярной кистозной болезни обнаруживаются обычно в раппем детском возрасте. Вначале это полидипсия, но-яиурия, изогипостенурия. Полиурия резистентна к действию антидиуретического гормопа, ио может уменьшаться при ограничении приема жидкости. В дальнейшем присоединяются симптомы быстро нарастающей почечной недостаточности. Артериальная гипертензия, как правило, отсутствует. При исследовании мочи выявляется умеренная протеинурия; этот симптом по постоянен. Диагностика основывается на химических проявлениях и лабораторных исследованиях. Окончательный диагноз устанавливается только в результате биопсии ночки. Примени166

Глава 6. Пороки развития почек, связанные

с нарушением качества дифференциации метанефрогмшой бластемы

ются обычные консервативные методы лечения почечной недостаточности. В терминальной стадии хронической почечной недостаточности используют программный гемодиализ и пересадку иочки.

РОД 5. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕЧНЫХ КЛУБОЧКОВ

Эти пороки возникают на 3-м и 4-м этапах морфогенеза постоянной почки (см. главу 1), т. с. на стадии закладки почечного клубочка и образования сто капсулы и на стадии окончательного созревания почечных структур.

Дапные портки развития в литературе называются по-разному. Наиболее распространенным является термин «наследственные нефриты». Однако втот термин совершенно неприеоден. так как способен только дезориентировать в сути процесса. Более того, некоторые, совершенно нена-тогенетпческле методы «лечения» пороков развития шочечныж клубочков обязаны своему существованию именно этому в корне неправильному термину. Показательно, что авторы, употребляющие этот термин, сами приводит весьма убедительные фактические данные, свидетельствующие о том. что этот порок развития структуры почек не имеет ничего общего ии с инфекционными, ни с аутоиммунными, приобретенными заболеваниями почек (Игнатова и др., 1972, 1975; Игнатова ж др.. 1979].

Наиболее проблемным для обозначения пороков развития этого рода является термин «врожденные (наследственные) гломерулопатий». Этот термин также достаточно широко распространен.

Наследственные гломорулоиатии не являются редкостью. Правда, точных данных об их распространенности нет, поскольку эти пороки развития в клинике нередко интерпретируются как приобретенные (аутоиммунные, воспалительные) заболевания ночек [Iverseii, 1974]. Кауфман и соавт. (Kaufman et al., 1970] считают этот порок развития четвертой ио частоте причиной гематурии.

Многие стороны морфогенеза, патоморфологии, клиники и ди агностики врожденных гломерулопатий продолжают обсуждаться. Накопление новых фактов, несомненно, внесет изменения в существующие взгляды на этот норок развития. Сейчас можно довольно определенно выделить три основных вида врожденных гломерулопатий, отличающихся по происхождению, типу наследования, характеру структурных изменений и клинических проявлений.

Вид 1. Олнгогломерулпрпап и агломеруллрная почка (врожденная олигонефронпп)

В процессе эмбрионального морфогенеза почки количество закладывающихся сосудистых клубочков может оказаться резко уменьшенным. Соответственно уменьшается и количество функциональных нефронов, по структура канальцевого аппарата почки может быть относительно сохраненной. Нормальный или почти нормальный вид имеют мочевыводящие пути. В редких случаях закладка почечных клубочков не происходит вообще. Тогда почка оказывается представленной небольшим образованием, напоминающим соединптельнотканый конгломерат, но имеющим мочеточник и лохапочно-чапшчную систему. При гистологическом исследовании такой почки клубочков не обнаруживают, но упорядоченные на пальцевые структуры прослеживаются. Этим агломерулярная почка отличается от гииоплазиро-ванной. Двустороннее недоразвитие клубочиового аппарата является пороком развития, несовместимым с жизнью. Клиническое значение односторонней агломеруля рпой (олигогломеру-лярной) почки такое же, как и гипоплазия.

Вид 2. Изолированная наследственная гломерулопатия

Для этого вида порока развитая характерно неправильное развитие клубочкового аппарата, не сопровождающееся пороками развития других систем н ортапов. Установлено [Игнатова и др., 1972, 1975], что изолированная гломерулопатия (наследственный нефрит без тугоухости) относится к порокам развития, наследуемым по аутосомпо-доминаитному типу. Морфогенез его-то порока развития достаточно сложен. Очевидно, основным звеном в его происхождении являются пороки развития капсулы почечных клубочков. Наиболее постоянный морфологический признак — истончение базальных мембран клубочков (lamina dense) [Hinglais et al., 1972]. Наряду с этим наблюдается недоразвитие нодоцитов, которые почти полностью лишены недикул и имеют недоразвитые органеллы. Гублер и соавт. [СнЫег et al., 1975] считают, что именно эти ультраструктурные изменения отличают наследственную гломерулопатию от всех других видов врожденных и приобретенных заболеваний почек. С меньшим постоянством, но также достаточно часто паблюдаотся мезапти-альпап зпдотелиальная пролиферация. Иногда встречается локализованный склероз клубочков. Однако и это существенно важно в дифференциации врожденных гломерулопатий и приобретенных нефритов. При пммуплфлюорес-центпом исследовании иммуноглобулины М и А в меэаигии клубочков встречаются весьма непостоянно и лишь у небольшой части больпых. Также непостоянны изменения канальцевого аппарата (иногда бывают истончение база льны х мембран канальцевого эпителия, дистрофические изменения его клеток). Примерно у '/» больных в иптер-стициальной ткани почек находят «пенистые клетки» [Cohen-Sol al et а]., 1970]. Эти клетки обычно располагаются иа границе коркового и мозгового слоев почки, имеют «вспененную» цитоплазму, содержат лнпиды и мукополисахариды.

Морфологические изменения при изолированной наследственно! гломерулопатий не проявляют заметной тенденции к про168

Глава 6, Пороки развития почек, связанные

с нарушением качества дифференциации нетанефрогенной бластемы 169

грессироканию, чти и отличает их от структурных нарушений, наблюдаемых при синдроме Альпорта. По данным М. С. Игнатовой и 10. Е. Вольтишева [1978]. примерно у половины больных наблюдается расширение лоханочно-чашечной системы.

На основании обследования 48 больных с наследственно! гло-мерулопатией мы можем подтвердить это положение: у 11 больных была обнаружена выраженная гипотония (распространенная или изолированная) лоханочно-чашечной системы, у 7-- разные степени уретрогидронефроза, у 5 — сегментарные расширения мочеточников.

Основной клинический симптом наследственной гломерулопа-таи — это микрогематурия, которая чаще всего выявляется случайно. Протеинурия и лейкоцитурия редки. Многие больные (до 00% общего количества) подвержены частым иптеркурреят-ньтм заболеваниям дыхательной, пищеварительной, нервной систем. Возможна общая гипотрофии и задержка в развитии. У многих больных выражена тенденция к артериальной гипо-теиЗии. При рентгенологическом и радиоизотопном исследовании выявляется общее снижение секреторной функции почек в основном иа счет объема клубочковой фильтрации, но суммарная функция почек почти всегда обеспечивает поддержание гуморального гомеостаза. Нрогрессиропапия почечной недостаточности почти никогда ие бывает.

У некоторых больных встречаются признаки дизэмбриогенеза других органов и систем (челюстно-лицевого, опорно-двигательного аппарата), но эти признаки непостоянны и незакономерны. Поэтому нет оснований относить изолированную гломерулопатии) к числу сочетаппых пороков развития.

Клиническое течение изолированной наследственной гломе-рулопатии в большинстве случаев вполне доброкачественно. Лица с DTiiM пороком развития могут дожить до преклонного возраста. У женщин, имеющих изолированную наследственную гло-мерулолатшо, часты осложнения беременности и родов (выкидыши, преждевременные роды, мертвореждепии, токсикозы).

В диагностике изолированной наследстпоппой гломерулопа-тии, кроме перечисленных лабораторных данных и клинических симптомов, большое значение имеют результаты генетических исследований, так как при этом устанавливается сам факт наследования и тип наследования (аутосомно-доминавтпый). Эти же генетические исследования обеспечивают основной клинический критерий дифференциальной диагностики изолированной наследственной гломерулопатии и некоторых форм приобретенных гломерулонефритов. Дифференциальная диагностика атих .двух состояний (наследственная гломерулопатии и приобретенный гломерулонефрит) крайне ответственна ввиду того, что при пали чип приобретеппых гломерулонефритов в настоящее время применяется интенсивная иммуподепрессивнал терапия, которая совершенно не показана при наследственных глоыеру-лопатиях. Сходство клиниче