стозное поражение поджелудочной железы [Толбин, 1911; Ливберг, 1925]. Описано [Dnpond et al., 1979] сочетание поликистоза ночек с врожденным фиброзом печени, причем клинические проявления поликистоза ночек были доминирующими. Из других пороков развития пищеварительной системы, сочетающихся с пороками развития почек (двусторонняя и односторонняя аплазия, подковообразная почка), наблюдались атрезия заднего прохода (Иосифов, 1926], гигантский меккелев дивертикул (Вялый, 1955] и др.

Изолированные пороки развития других систем и оргапов в сочетании с пороками развития ночек и мочеточников встречаются реже. Истинная диенлазия почек в сочетании с врожденной контрактурой локтевых суставов описана М. С. Игнатовой с соавт. [1976]. О. Д. Марцив, Я, М. Когут ]1984] наблюдали сочетания пороков развития ночек с пороками развития позвоночника (не-заращение задней дужки позвоночника на различных уровнях — 19 больных; сакрализация или люмбалнзация поясничпо-крестцо-вых позвонков — 15 больных; врожденные сращения дужек и тел поясничных позвонков — 5 больных). Морзе с соавт. [Morse et al., 1981] описали норок развития мочевыводящих путей (множественные дивертикулы чашечек, врожденный нузырно-мочеточни-ковый рефлюкс, истинная атония лоханки) в сочетании с врожденным поражением слухового анализатора. Смайс с соавт. [Smith et al., 1984] у девочки 8 лет обнаружили редкий норок развития почки (однососочковая почка, лоханка с одной чашечкой) при одновременном недоразвитии ушной раковины. В разное время различными авторами приводились описания и других сочетаний, причем никакой корреляции между видом порока развития органов мочевой системы и сопутствующим пороком развитии другой системы или органа не было установлено.

Среди наших больных с комбинированными пороками развития почек и мочеточников (531) ненаследственные многосистем402

Глава 13

Комбинированные пороки развитии почек и ыочоточшшом

403

Таблица 13. Сметам пороков развития почек и мочеточников с ней а следственными пороками развитая других органов и систем

Количество наблюдений

33,8 25,8

22,8 8,0

6.4 3,2

100,0

Сочетающиеся пороки раз

Процент

Аплазия почек одло- и двустороппяя, гипоплазия почки, дистопия почек, подковообразная почма+ двурогая матка, общее ведоразнитнв гениталий, атрезия влагалища

Аплазия почки, пороки положения и структуры почек, пороки развития лоханочно-чашечной системы, врожденный пузырпо-мочеточпикооый рефлюкс+аплвзия семейного пузырька, с.емивыпооипшх протоков или крипторхнзм одно- и двусторонний Поднкнгтоз почек+кметозпое поражение печени и (или) поджелудочной железы

Аплазии ночки, дистошш ночек, подковообразная ноч-ка+пороки развития костио-с-уетавпого аппарата (нояа-ращепис дужс!К позвоночника, сакрализация или люк-бализапия позвонков, недоразвитие отдельных частей костного скелета)

Одпосторопиян шпо- или аплазия почви+врождевпые, пороки сердца и магистр альиых кровмдаищж сосудов Гипоплазии почки, нолжкистоз поняг+арояшмоюе недоразвитие слухового анализатора

В с о г о

ные сочетания обнаружены у 02 (1.1,7%), Сведения о видах и частоте наблюдавшихся сочетаний приводятся в табл. 13.

Как и следовало ожидать, сочетания пороков развития почек и мочеточников с пороками развития органов половой (мужской п женской) и пищеварительной систем встречались чаще других комбинаций. В наших наблюдениях при сочетании пороков развития органов мочевой системы с пороками развития гениталий у женщин в клиническом отношении доминировали последние. У мужчин примерно в половине случаев ведущими были симптомы пороков развития почек и мочеточников и их осложнений (главным образом проявления вторичного пиелонефрита). У другой половины больных преобладали проявлении поражения половой сферы в виде симптомов «нростатовезикулнта», мужского бесплодия или крипторхиама.

При сочетании поликистоза почек с кистозны.м поражением печени или поджелудочной железы всегда на первом плане были проявления поликистоза почек, а порок развития печени к иоджелудочной железы обнаруживался либо во время операции, либо при ультразвуковом исследовании, У больных (лица в возрасте от 7 до 24 лет), имевших сочетания пороков развития сердечнососудистой, системы и мочевой системы, ведущим проявлением были артериальная гипертензия (2) или клинические проявления врожденного порока сердца (2). Пороки развитии почек и мочеточников у 3 из этих больных выявлены случайно, а у одной больной (больная Л., 24 лет) • ? в процессе целенаправленного обследования, проводившегося в связи с тем, что у нее иа фоне высокой артериальной гипертензии имелась почечная недостаточность в иитермиттирующей стадии и периодически возникала лейкоцитурия.

Пороки развития опорно-двигательного аппарата и слухового анализатора при их сочетании с пороками развития ночек и мочеточников в клиническом отношении чаще всего были доминирующими.

РОД 3. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК К МОЧЕТОЧНИКОВ В СОСТАВЕ МНОГОЧИСЛЕННЫХ

НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ И ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕН

Множественные многоежстемные пороки развития лишь изредка могут быть объяснены змбриофетопатиями, обусловленными экзогенной причиной. Гораздо чаще они связаны с грубой патологией хромосомного аппарата, в большинстве случаев имеющей наследственный характер. Каузальный и формальный генез многосистемных наследственных пороков развития, включающих в себя поражение почек и мочеточников, научен недостаточно. Лишь при некоторых наследственных многоенстемных синдромах расшифрован тин поражении хромосомного аппарата и приблизительно установлен локус мутантного гена. Между тем многосистемные наследственные пороки развития весьма многочисленны. В большой их группе доказано закономерное участие пороков развития органов мочевой системы. Несмотря иа то что врожденные (наследственные) пороки развития почек и мочеточников в таких случаях явно вторичны (обусловлены обидим нарушением эмбриоморфоге-неза), их клиническое значение при некоторых синдромах может быть весьма существенным и даже доминирующим.

Изучение клинического значения пороков развития почек и мочеточников в составе многосистемных, наследственных пороков развития, по существу, началось совсем недавно. Авторы немногочисленных работ рассматривают, как правило, лишь отдельные многосистемные наследственные синдромы. Так, В. А. Тихонов [19(58], изучивший, состояние почек у 23 больных с синдромом Шерешевского—Турнера, у одной из них обнаружил гипоплазию почки, у 5 — удвоение почек, у 12 — дистопию почек, у 3 — подковообразную ночку, у 10- пороки развития лоханочно-чашечной

404

Глава 13

Комбинирован пые пороки развитая почет! и мочеточников

«5

системы и пиелоуретерального соустья. Н. Е, Савченко и соавт. (1972] из 44 больных с многосистемными пороками, развития эмбриологию как причину их возникновения обнаружили только у 2. У 17 больных доказан, наследственный характер порока развития, причем у 11 ИЗ них он был явно обусловлен числовыми и структурными аберрациями хромосом.. Среди обследованных больных выявлены синдром Шерешевского—Турнера, синдром Клейифильтера—Реиштейна—Брайта (кариотип 47, XXV), синдром Бартоленж—Патау (трисомия 13—15), синдром Эдварде»-! {трисомия 1.8-й. пары хромосом), при которых наблюдались разнообразные пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение ночек, аплазия и гипоплазия почек, дистопия почек и пр.).

При хромосомных аберрациях, (кольцевые хромосомы, делении, транслокации и др.) описаны почти все известные пороки развития почек и мочеточников [Лаэюк, Кравцова, 1969]. И. Ф. ГОнда (197GJ, изучивший 36 больных с синдромом Клейифильтера, указывал, что при атом синдроме наряду с пороками развития половой системы встречаются пороки развития ночек и мочеточников. Б. Ф. Давиденкова и соавт. [1973] приводят 123 патологических признака, сцепленных с Х-хромосомой, 8 из которых относятся к органам мочевой системы. Г. И. Лазюк и соавт. [1978], проанализировавшие 130 наиболее распространенных наследственных синдромов, разделили их иа три группы: синдромы с облигатными пороками развития почек И мочеточников; синдромы, при которых пороки развития почек и мочеточников встречаются часто; синдромы, для которых пороки развития органов мочевой системы пе характерны. Связь между видом многосистемного порока развития и. видом порока развития почек и мочеточников во многих случаях неясна. М. Ф. Трапезникова с соавт. [1979] высказала предположение о генетической и эмбриоморфо-логической связи некоторых форм врожденных пуэырно-мочеточ-никовых рефлюксов с врожденной дпеплазией соединительной ткани, наблюдаемой при наследственном синдроме Шолта—Орана. А. А. Трдатьяв с соавт. [1979] наблюдал тазовую дистопию почки, при синдроме Кистера—Ракитански—Маер. А, Г. Пугачев с соавт, [1982] описал 5 больных с многосистемным пороком развития, именуемым синдромом «сливового живота» («ргипе Belly syndromes), включающим в себя амнезию мышц передней брюшной стенки, пороки развития органов половой И мочевой систем. При урологическом исследовании зтих больных он выявил у всех двусторонний уретерогидронефроа (видимо, являющийся следствием ахалазии мочеточников). Разоре-Квартино [Hasore-Qnartino, 1974] при трисомия D и трисомии Е в составе наследственного синдрома закономерно обнаруживал поликистоз почек. Литвак с соавт. [Litvak et al., 1978] наблюдал 38 больных с синдромом Шерешевского—Турнера. У 10 из них обнаружены пороки развития органов мочевой системы — подковообразная ночка (6), апда»га почки (2), стриктура пиелоуретерального сегмента (1), дистопия почки (1). Живанотти с соавт. [Giannotti et al., 1983] у 7-летнего ребенка в составе синдрома Рубинштейна—Тейби (комплекс пороков развития челюстио-лпцевоб области) обнаружил аплазию одной почки и врожденный пузырно-мочеточнико-вый рефлюкс в другую почку. Пороки развития ночек и мочеточников в составе различных многосистемных пороков развития наследственного генеза также были описаны [Тимофеев и др., 1966; Лазюк и др., 1976; Кгагие, 1946; Potter, 1946, 1952; Patau et al., 1960; Edwards el al., 1960; Scriver et al., 1961; Muclde, Wells, 1962; Ferguson Sm