ith, 1966; Haul, Icannides, 1966; Feb, 1967;

Собетвеваые наблюдения

Мноктеиетемомй ПОРОК развития

Тип ггаедсзопаОСНОВВЫЕ компоненты миого-еистеыкого порока ПОЧЕК И МОЧЕТОЧНИКОВ

Коли-честно

ВИДЫ пора кон раз™ пития ПОЧЕК И МОЧЕТОЧНИКОВ

Синдром ANDRE TILL

(синдром

«сливового

живота»)

Синдром

Bsbor

Синдром BARDETBIODL

Синдром Beuren (Williams— Beuren, Williams-Barrat-Boyes-Lowe) Синдром Bolchls

Синдром С (синдром Opitz-LOHNSONАутоеомно-домииантный

Лутоеомпо-рецессивный

То же

Аутосомнодомикаитный

Аутосомно-роцессивпып

То же

Недоразвитие мышц передней брюшпой стоики, крип-торхизм. пороки развития скелета и

Задержка роста, поносы, рп-хнюнодооныв изменения костей, врожденный цирроз печени, некрозы печеш Задержка умственного развития, пигментный ретинит, гипогонитализм, параплегии

Супрабульбарный стеноз аорты, легочной артерии, пороки развития чедвдетно-лицавого аппарата

Астения, гепатосплеяоме-галия, сужение сосудов сетчатки, прогрессирующая почечная 'иедостаточнве-п, Пороки развития чвлюстко-лпцевой области, диежож-дропластичеекйй рост, синдактилии, дисплазии. суетаПороки развития лоха мочно-чашечпой систе мы, ахалазил мочеточника, диеплаоия почек

Пороки развития почечных канальцев, приводящие к амикоацидо-урии, гидронефрозы Аплазия и гипоп.т кочек, подковообразная дочка, дистопии почек

Пороки развития почеч пых канальцев

Медуллярное ннстоапое

поражение почек

Аплазия л гипоплазия почек, врожденный пу-зырио-мочеточикковый рефлюкс, врожденные

Ахалазия мочеточников (2), стриктура пив-лоуретёралвиого сегмента (1)

Односторонняя аплазия иочки

Врожденная амипоатщдоурия и гиперкальцуРИП

Двусторонний

врожденный пу-зырио-мочеточ-пиковый реф Me CreadieSmith) вов, ребер, грудины, гепато-спленомегалия, врожденные пороки сердца, крип-торхпзм гидронефрозы люкс

7 Синдром Caecht-Rieef Аутосомнодоминантный Диеплаетнческие порок! развития опорно-двйтаТельиого аппарата, врожденные пороки сердца и магистральных сосудов Губчатая почка, медуллярная кистозная болезнь 2 Губчатая почка

Синдром DeoysCorbeel

(окуаоцереброреяальный синдром) Аутоеомно-роцессивпый Задержка общего и умственного развития, снижение зрения, пдрофтаяьм, гипокальцемия, ацидоз Пороки развития почечных канальцев, гипоплазия почек, поликистоз 1 Поликистоз почек III степени

9 Синдром Edwards Рецессивпый, сцепленный с Х-хромосо-мой Задержка развития, глухота, периферические парезы и параличи, микрпгиатип, микрогения, синдактилия, контрактуры суставов, врожденные грыжи, множественные пороки сердца Удвоение почек 1 Одностороннее удвоение почек

10 Синдром Fraser Лутоеомно-рецессивиый Криптофта.чьм, недоразвитие слезных протоков, пороки развития среднего уха, лицевой области, половой системы Гипоплазия почек

11 Синдром Gutierrez Не установлен Пороки разлитая желудоч-ио-кишечиого тракта, пупочная грыжа, пороки развития сердечно-сосудистой системы Подковообразная почка

Таблица 15, Продолжение

Мтеоекстсмиый порок развитая

Тип наследии.

Основные компоненты много-систампого порока

Визк пороков развития почем ж мочеточников

Количество

еиные наблюдения

Виды воронен раз-витин почек к МОЧйТОЧВККОВ

Синдром

Krausc-Heese

(врождепная

энцефалоофтальмическая

дисплазия)

Синдром Landolt (синдром TAR)

Синдром Ьепг

Предположительно ауто-сомпо-доми-плнтныя

Не установлен

Аутосомно-рсцессивкый

То же

Рецессивный, сцепленный е

Х-хромосомой

Гигантизм, врожденная пупочная грыжа, макроглосЕвнухондиый фепотип, брахицефалия, косоглазие, пороки развития скелета, мышечная гипотония, слабоумие

Дисплазия сетчатки и радужной оболочки, микрофильм, гипоплазия головного мозга, гипоплазия легких или их долей, стенозы на протяжении желудочио-кжшечиого тракта, пороки развития скелета, врожденные пороки сердца Комплекс пороков развития скелета и кроветворной системы (аплазия лучевой или локтевой кости, трем-боцнтопепия, геморрагический диатез)

Микрофтальм, анофтальм, длинная грудная клетка, полемичный лордоз, укорочение пальцев РУК и мог, низкий рост

Дистопии почек, удвоение почек, пороки раз вития мочеточника

Пороки развития мочеточника

Солитарные кисты почек, поликистоз почек

Подковообразная почка

Ахалазия мочеточников врожденный пузырно-мпчетпчпикопый рефлюкс, дисплазия почек

Удвоепие почин (1), ахалазия мочеточпикп (1)

Поликистоз почек I] степени (1), солитарная киста ночки (1)

Подковообразная почка

Двусторонняя ахалазия мочеточников

17 Синдром Lowe (окул оперев ро-реналы-шй синдром) То же Умственная отсталость, гидрофтальмия, катаракта, глаукома, карликовый рост, крнпторхизм Гипоплазия почек, пороки развития почечных канальцев - _

1S Синдром Mayer-Rokitansky-Kusler.

(синдром

MRK) Вероятно,

аутосомнолоиянаптиый Первичная аменорея, общая гипоплазия гениталий, двурогая матка, врожденная аневризма аорты, сакрализация V поясничного позвонка, гипоплазия XTI ребра Дистопии почек, удвоение почек 1 Двустороннее удвоение почек

19 Синдром МсСапсе Аутосомно-роцессивный Аиорексия, задержка развития, двустороннее помутнение роговицы, фотофобия, нистагм, эпилепти-формные припадки, крип-торхизм Пороки развития почечных канальцев, двусторонняя гипоплазия почек

20 Синдром McKusiek

cmf0M То же Задержка роста, короткие верхние конечности, туго-подвижность локтевых суставов, дистрофия ногтей, мегаколон Ахалазия мочеточников 1 Ахалазия мочеточников

21 Синдром Mucke-WeUs Лутосомно-домииаитиый Ознобы, общее недомогание, сжижение слуха, атрофия яичек, гипергдоСудн-нечпя, гиперхолестерипе-мия Двусторонняя гипоплазия почек, пороки развития почечных канальцев

22 Синдром Oblsson Аутосомнорецоееивиий, иногда ауто-саино-доми-нантный Сочетание пороков развития органов слуха, зрения, сердечно-сосудистой системы Пороки развития почечных канальцев и(или) клубочков

Таблица IS, ПРОДОЛЖЕНИЕ

Собственные наблюдения

Мнпгосметемный

попок развития

Тип наследования

Огповные компоненты s системного порока

Виды пороков развития почек к мочеточн и ко R

Виды порокоп распития почек I! мочеточников

Синдром Patau (три-сомия 13-15, синдром Bartholin-Patau)

Синдром Potler-I (dysplasia г en of а-cialis)

Синдром

POMER-II

(синдром

fetalis polyeyslicns)

Синдром

pseudo-Marafan-Ш

Синдром Rotter-Erb (оетеохондродесмодиешаДоминаитпый, сцепленный с Х-хроносо-мой

Вероятно, аутосомнорецесеивный

Аутоеомно-домжнаптный

Вероятно, аутосомнодоминаятиый

Вероятно, аутосокно-домилаптный или рецеееявКраниоцефальпая дпеида-аия, перерастяжшеееть больших суставов, полидактилия, врожденные гс-мангиомы, врожденные пороки сердца

Гипертелоризм, эмикант, мнкрогпатлш, пороки развития стоп и позвонков, недоразвитие гортани, пищевода, гипогенитализм, атрезия заднепроходного отверстия

Гепатосплеиомталия. мо-яикнетозная гиперплазия внутрипеченочгшх желчных ходов, поликистоз поджелудочной железы «Марафоноиодобный» внешний вид (напоминающий внешний вид при синдроме Marafarr-1), множественные дивертикулы ки-шечшка и мочевого пузыря, врожденные паю вые и бедренные грыжи Диенлазия соединительной ткани (скелета, суставов, их капсул и связок), дпе-черепа, стоп, мноПодковообразиая почка, дистопии почек, пороки развития мочеточников, врожденный пузырио-мочеточниковый рефлюкс

Аплазия почек (одио-и двусторопняя), атония мочевыводящих путей, а халами мочеточников

Поликистоз почек, пороки развития почечных канальце! я клубочков

Дивертикулы мочеточников, врожденный оу-зырно-мочеточииковый.

рефлюкс

Гипоплазия почек оддп-и двусторонняя

Подковообразная почка (1), врожденный пузыр-но-мочеточнико-вый рефлюкс (1)

Врожденный пу-зырно-мочеточпи-ковый рефлюкс

я)

Синдром

SaladinoNOONAN

Синдром

KcriverSfbafer-Efron

СИНДРОМ

SECKELVirchow

Синдром Senior-Loken

Синдром Smith-Strang (eoast house wine syndrome*)

СИНДРОМ

Sohar

Синдром Sorsby

ПЫЙ

Вероятно,

аутоеомнорецессивный

Аутосомно-рецессивный

То же

Вероятно, аутосомно-домгтантный То же

жсетвенные летательные перепонки, ожирение

Полидактилия, укорочение конечностей, неравномерное развитии позвонков, транспозиции крупных сосудов, а трезви желудочно-кишечного тракта па разных уровнях

Глухота, зпплептиформные припадки, аминоацндоурня

После переношенной беременности рождается ребенок с недостаточной массой; мороки развития челюсти о- лицевой области, экзофтальм, косоглазие, ги-потрихоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кришерхизм, аплазия грудины

Пороки развития сетчатки, мозжечковая атаксия, пороки развития скелета Светлые волосы, скудное оволосение головы, задержка психомоторного развития, фенилалашшурия, ме-тнонин- и тирозипурия «Марафоноподобиый» внешний вид. тугоухость, близорукость

Двусторонняя макулярная кол об ома, брахндактнлия,

полидактилия, синдактилия

Мультикието.з поч одно- и .двусторонний,

врожденные стриктуры мочеточников

Гипоплазия ночек, пороки развития почечных канальцев

Дистопии почек, гипо-и.тазмя почек

Днсплазия почек, пороки развития почечных канальцев

Пороки развития почечных канальцев

Гипоплазия почек, пороки развития почечных клубочков Односторонняя аплазия почки

Тазовая дистопия ночки (1), односторонняя гипоплазия почки (I)

Глава 13

Кошбштярованпые пороки развития почек л мочеточников

т

414

Глава 13

картине (табл. 15), Синдромы, в которых пороки развития почек и мочеточников являются доминируюирми, определяющими всю или дочти всю клиническую картину, например синдром Мартынова— Роваинга, синдром Альпорта и др., рассмотрены в предыдущих главах, посвященных тем порокам развития, которые я обусловливают их симптоматику. Для обозначения шшгосиетем-ных пороков развития использованы названия, получившие отроков распространение в литературе, или термины, введенные авторами, впервые описавшими тот или иной норок развития.

Представленный в табл. 15 перечень многосистемных пороков развития, в составе которых доказано наличие пороков развития почек и мочеточников, вероятно, можно п