медицинский каталог




Патологическая физиология в вопросах и ответах

Автор Атаман А.В

этиловую и др.); в) соединения — аналоги азотистых оснований (5-бромурацил, 2-аминопурин и др.); г) соединения, встраивающиеся в молекулу ДНК и вызывающие ее деформацию (акридин и его производные).

3. Биологические мутагены — вирусы.

6.5. Какие нарушения в геноме клеток могут возникать при

действии мутагенов?

Действие мутагенов может вызывать следующие нарушения.

1. Инактивирующие повреждения. Это повреждения ДНК, при которых невозможна ее репликация. Если такие повреждения не ликвидируются соответствующими системами репарации, то клетка погибает.

2. Собственно мутагенные повреждения. Это повреждения, которые не нарушают репликацию ДНК, но изменяют последовательность азотистых оснований в ее цепях.

Большинство мутагенов вызывает как инактивирующие, так и собственно мутагенные повреждения ДНК.

6.6. Какими механизмами противомутационной защиты располагают клетки?

Системы противомутационной защиты, обеспечивающие репарацию ДНК, представлены следующими основными группами ферментов: 1) нуклеозидазы — катализируют отщепление отдельных азотистых оснований; 2) инсертазы — вставляют азотистые основания в нить ДНК; 3) лиазы — расщепляют пиримидиновые димеры; 4) эндо-нуклеазы — надрезают нить ДНК возле поврежденного участка; 5) эк-зонуклеазы — удаляют поврежденный участок; 6) ДНК-полимеразы — осуществляют синтез недостающего участка ДНК; 7) лигазы — "сшивают концы новообразовавшегося участка с концами нитей ДНК.

47

шгш

lllllllllll' Примером механизмов репарации ДНК может быть эксцизион-ная репарация. Она состоит из четырех этапов (рис. 21):

I этап — разрезание цепи ДНК. Осуществляется эндонуклеа-зами.

..,..,. И этап — удаление поврежденII

ИМИ III 11Т1П ного участка (эксцизия). Происхо<<<сш>>>*;* Дит П°Д действием экзонуклеаз.

Экзонуклеаза Ш этап — синтез ДНК на инIII

? 11II1111111

ДНК-полимераза

тактной матрице. Осуществляется ДНК-полимеразой.

IV

\ t

Лигаза

Эксцизионная

IV этап — "сшивание". Происходит под действием лигазы. 6.7. Что такое моногенные наследственные болезни?

Моногенные наслед_ п4 _ ственные болезни — это боРис.21. Эксцизионная репарация

„„„ г лезни человека, наследование которых происходит по законам Менделя. Их причиной являются генные мутации, т.е. мутации, ограниченные одним геном.

6.8. Назовите типы наследования моногенных болезней.

1. Аутосомно-доминантный тип. При этом типе наследования патологический ген проявляет себя всегда, независимо от состояния, в

котором он пребывает — гомо- или гетерозиготном.

Выделяют также неполное доминирование, когда степень проявления доминантного гена в гомозиготном состоянии — максимальна, а в гетерозиготном — минимальна.

2. Аутосомно-рецесашный тип. В этом случае мутантный патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии.

3. Наследование, сцепленное с полом. Чаще всего имеет место сцепление с Х-хромосомой. Патологический ген находится в Х-хромосоме и проявляется всегда у мужчин (у них только одна Х-хромосома), а у женщин, если мутантный ген рецессивный, может проявляться только в гомозиготе (такая ситуация бывает очень редко).

6.9. Приведите примеры наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-доминантному типу.

По аутосомно-доминантному типу наследуются различные скелетные и другие аномалии, не препятствующие размножению, не сокращающие продолжительность жизни, и поэтому мало подверженные отбору. Такими аномалиями могут быть короткопалость, многопалрсть, сросшиеся и искривленные пальцы, искривление ногтей, отсутствие боковых резцов, близорукость, дальнозоркость, астигматизм. Из тяжелых болезней по доминантному типу передаются врожденная катаракта, отосклероз, некоторые формы мышечной атрофии, прогрессирующая хорея Геттингтона, ахондроплазия, множественный полипоз толстой кишки, нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена).

6.10. Приведите примеры наследственных болезней, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу.

К этой группе болезней относятся дефекты аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия), врожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит. По такому же типу наследуются ферментопатии (дефицит фермента и блок на определенном этапе метаболизма). Ряд наследственных заболеваний связан с нарушением синтеза неферментных белков, например факторов свертывания крови (коагулопатии), транспортных белков, белково-пептидных гормонов.

6.11. Приведите примеры наследственных болезней, которые передаются по типу, сцепленному с полом.

Большинство патологических генов, связанных с Х-хромосомой, рецессивны. Это значит, что в более выгодном положении находятся женщины, у которых наличие Х-хромосомы с патологическим геном компенсируется второй нормальной Х-хромосомой. Следовательно, болезнь проявляется только у мужчин, в то время как женщины остаются здоровыми, являясь, однако, носителями патологического признака.

По такому типу наследуются гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома, отсутствие

страница 17
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231

Скачать книгу "Патологическая физиология в вопросах и ответах" (5.03Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(20.11.2017)