сумеречного зрения. В отличие от перечисленных болезней ген витамин D-резис-тентного гипофосфатемического рахита сцеплен с Х-хромосомой, но является доминантным, т.е. проявляется как у мужчин, так и у женщин даже в гетерозиготном состоянии.

6.12. Что такое полигенные болезни? Приведите примеры.

Полигенными (мультифакториальными) называют болезни с наследственной предрасположенностью. Они обусловлены взаимодействием нескольких или многих генов с факторами окружающей среды.

В отличие от наследования, определяемого одним геном, в данном случае наличие признака зависит от взаимодействия многих генов.

49

48

Поэтому выраженность его может варьировать в очень широком диапазоне.

Примерами полигенных болезней являются подагра, некоторые формы сахарного диабета, гиперлипопротеинемии, атопическая аллергия.

6.13. Что такое хромосомные болезни? Почему они возникают?

Хромосомными называют болезни, которые возникают вследствие нарушения количества хромосом или их структуры. Они возникают в результате геномных и хромосомных мутаций.

Геномные — это мутации, при которых изменяется количество хромосом. При хромосомных мутациях имеют место дефекты структуры хромосом.

6.14. Какие механизмы лежат в основе геномных мутаций?

В основе геномных мутаций могут лежать следующие механизмы

1. Нерасхождение хромосом во время мейоза или во время мито-тического деления соматических клеток на этапах дробления зиготы. В последнем случае наблюдается явление под названием м о з а и ц и з м: в организме развиваются клетки трех популяций — нормальные клетки, клетки-трисомики и клетки-моносомики.

2. Потеря отдельной хромосомы вследствие так называемого "хромосомного отставания" во время митотического деления клеток зародыша. При этом в организме появляется две популяции клеток: нормальные и клетки-моносомики.

3. Полиплоидизация — увеличение количества наборов хромосом (более двух).

4. Изменение количества хромосом без изменения количества наследственного материала — робертсоновские перестройки: а) центрическое слияние, б) центрическое деление хромосом.

6.15. Какие синдромы связаны с изменением количества соматических хромосом? Дайте их краткую характеристику.

С изменением количества соматических хромосом связаны следующие синдромы.

Синдром Дауна — трисомня по 21-й хромосоме. Характеризуется умственной отсталостью, характерной внешностью (низкий рост, короткопалые ноги и руки, монголоидный разрез глаз, задержка физического развития), аномалиями внутренних органов, особенно сердца. Частота возникновения этого синдрома — 1 случай на 500-600 родов.

Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме. Основными признаками являются расщепление губ и неба ("заячья губа", "волчья пасть"), серьезные нарушения зрения, нервной и сердечно-сосудистой систем. Частота возникновения - 1 случай на 5000 родов.

6.16. Какие синдромы связаны с изменением количества половых хромосом? Дайте их краткую характеристику.

Трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Общее количество хромосом — 47, половых — 3, телец Барра — 2, пол женский, отмечается незначительное слабоумие и недоразвитие яичников.

Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип Х0). Общее количество хромосом — 45, половых — 1, тельца Барра отсутствуют, пол женский. Характерны недоразвитие гонад и других половых органов (бесплодие), нарушения скелета (низкий рост, деформация грудной клетки и др.); умственной отсталости, как правило, нет.

Синдром Клайнфельтера (кариотип XXY). Общее количество хромосом — 47, половых — 3, телец Барра — 1, пол мужской. Проявляется недоразвитием мужских гонад и половых органов (стерильность), появлением вторичных женских половых признаков (феминизация), отсталостью умственного развития.

Иногда встречаются варианты этого синдрома с кариотипами XXXY и XXXXY.

6.17. Назовите виды хромосомных мутаций. В чем их сущность?

Существуют следующие виды хромосомных мутаций.

1. Делеция — потеря участка хромосомы.

2. Дупликация — удвоение фрагмента хромосомы, когда один из

участков представлен в хромосоме более одного раза.

3. Инверсия — поворот на 180° отдельных участков хромосом, вследствие чего в инвертированном участке меняется последовательность генов на обратную.

4. Транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. Ее основу могут составлять взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (реципрокная транслокация), перемещение участка в пределах той же хромосомы (внутрихромосомная транспозиция) или в другую хромосому (межхромосомная транспозиция).

6.18. Какими клиническими признаками проявляются хромосомные мутации?

Хромосомные мутации могут проявлятся следующими клиническими признаками.

1. Общие признаки: резкая задержка развития, умственная отсталость, низкий рост.

50

51

2. Аномалии головы, лица, верхних и нижних конечностей: микроцефалия, неправильное размещение глазниц, ушных раковин, неполное окостенение.

3. Поражения внутренних органов: врожденные пороки сердца и крупных с