ой способностью, и поэтому фенилаланин накапливается в большом количестве в крови, тканях и спинномозговой жидкости, что в первые же месяцы жизни ведет к тяжелому поражению центральной нервной системы и неизлечимому слабоумию.

228

229

Бедки пищи и тканей

I Тирозин

Диоксифенилаланин (ДОФА)

д

л7 \

I Фенил аланинН

?Г'

Меланин

Т

/ I

Фенилпировино- л-Гидроксифе-градная кислота нилпировиноградная кислота

Тироксин трниодтиронин

фениллактат фенилуксусная кислота

кислота q

Малеилацетоуксусная

кислота

Фенилацетил- j

глутамин I

фумарилацетоуксусная кислота

Фумаровая + ацетоуксусная кислоты

Рис.73. Блокада путей метаболизма фенилаланина и тирозина: блок а — фенилкетонурия; 6 — тирозиноз; в — алкаптонурия; г — гипотиреоз; д — альбинизм

22.9. В чем сущность и чем проявляются наследственно обусловленные нарушения обмена тирозина?

В зависимости от уровня генетических дефектов наследственно обусловленные нарушения обмена тирозина могут проявляться развитием тирозиноза, алкаптонурии, альбинизма. Все эти заболевания наследуются аутосомно-рецессивно.

Тирозиноз возникает вследствие генетического дефекта фермента — оксидазы парагидроксифенилпировиноградной кислоты. В результате она, являясь первым промежуточным продуктом обмена тирозина, не превращается в гомогентизиновую кислоту, накапливается в крови и вместе с тирозином выделяется с мочой.

Алкаптонурия является следствием нарушения синтеза оксидазы гомогентизиновой кислоты, превращающей последнюю в малеил-ацетоуксусную кислоту. В результате в крови и моче появляется гомо-гентизиновая кислота. Моча при стоянии на воздухе, а также при добавлении к ней щелочи становится черной, что объясняется окислением гомогентизиновой кислоты кислородом воздуха и образованием ал-каптона. Гомогентизиновая кислота из крови проникает в ткани — хрящевую, сухожилия, связки, внутренний слои стенки аорты, вследствие чего появляются темные пятна в области ушей, носа, на склерах. Иногда развиваются тяжелые изменения в суставах.

Альбинизм обусловлен дефицитом фермента тирозиназы. Вследствие этого не образуется красящее вещество кожи и волос — меланин. Организм, лишенный пигмента, становится очень чувствительным к действию ультрафиолетового излучения.

22.10. Что такое подагра?

Подагра — это заболевание, в основе которого лежит накопление в организме мочевой кислоты — конечного продукта обмена пури-новых оснований, входящих в структуру нуклеиновых кислот.

Для больных подагрой характерно увеличение уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Гиперурикемия может сопровождаться отложением солей мочевой кислоты в суставах и хрящах, где в силу слабого кровоснабжения всегда имеется тенденция к закислению среды, что способствует выпадению солей в осадок. Отложение солей вызывает острое подагрическое воспаление, сопровождающееся болью, лихорадкой и заканчивающееся образованием подагрических узлов и деформацией суставов.

22.11. Что является факторами риска подагры?

Факторами риска в отношении подагры могут быть:

1) избыточное поступление пуринов в организм (употребление в пищу большого количества мяса, особенно с вином и пивом);

2) избыточное поступление в организм молибдена, который входит в состав ксантиноксидазы, переводящей ксантин в гипоксантин, который затем превращается в мочевую кислоту;

3) пол (чаще болеют мужчины);

4) пожилой возраст, для которого характерна возрастная гиперурикемия;

5) наследственное предрасположение в виде доминантно наследуемого повышения уровня мочевой кислоты в крови и, возможно, изменения факторов, поддерживающих мочевую кислоту в растворенном состоянии.

230

23. НАРУШЕНИЯ ВОДНО-СОЛЕВОГО ОБМЕНА

23.1. Что такое положительный и отрицательный водный баланс?

Если поступление воды в организм превышает ее выведение, то развивается положительный водный баланс.

Отрицательный водный баланс развивается тогда, когда выведение воды из организма превышает ее поступление. Классификация нарушений обмена воды представлена на рис. 74.

Нарушения обмена воды

Их стимулирующий эффект максимально проявляется при условии нормальной секреции АКТГ аденогипофизом. В этом случае АКТГ оказывает так называемое пермиссивное действие.

Возможна также непосредственная стимуляция секреции альдостерона высокими концентрациями ионов калия в плазме крови.

Ангиотензин II Ангиотензин III

АКТГ

Тормозят образование и освобождение альдостерона в кровь предсердный натрийурический гормон и дофамин.

Повышение [К*] в сыворотке

Отрицательный водный баланс

Положительный водный баланс

Клубочковая зона коры надпочечников

т

Внеклеточная

Гипергидрия

Внутриклеточная

Изо- Гипо- Гиперосмолярная

Рис.74. Классификация нарушении обмена воды

23.2. Какие гормоны принимают участие в защитно-компенсаторных реакциях организма при нарушениях водно-солевого

обмена?

Альдостерон, вазопрессин (антидиуретический гормон), предсерд-ный натрийурический гормон, адреналин.

23.3. Какие факторы активиру