медицинский каталог




Привычная потеря беременности

Автор Сидельникова В.М.

ефицит СУР21А2) нарушения синтеза осуществляются следующим образом (схема 2):

Холестерол I

Прегненолон ? 17а-ОН-прегненолон ? Андрогены

I (ДЭА.ДЭА-С,

^ андростендион)

Прогестерон 17а-ОН-прогестерон

Альдостерон Кортизол

Схема 2. Синтез гормонов в надпочечниках при дефиците 21-гидроксилазы.

Диагноз, помимо видимых проявлений маскулинизации, устанавливается на основании повышенного уровня 17ос-гидроксипрогестерона. В дальнейшем андрогены метаболизируются вдругихтканях. ЧастичноДЭАбыстро превращается в ДЭА-С; андростендион в тестостерон и в эстрон.

Андрогены выделяются с мочой в виде метаболитов, объединяемых в группу 17-кетостероидов. По уровню этих метаболитов можно судить об уровне гипер-андрогении, но не об их источнике.

На надпочечниковый источник андрогенов указывает высокий уровень 17<х-гидроксипрогестерона и дегидроэпиандростерона-сульфата в крови.

При диагностике этого нарушения, протекающего в стертой форме, возникает необходимость в функциональныхтестах. Если уровень 17а-гидроксипрогес-терона выше 500 ng/dl - дальнейшего тестирования не производят, диагноз ясен. При уровне 17 ОНП более 200 ng/dl, но ниже 500 ng/dl проводится проба с АКТГ (0,25 мл АКТГ (синактен-депо) в/в, через час - контроль). Если уровень 17а-гидро-ксипрогестеронаувеличивается более 1000ng/dl, а по нашим данным на 236-392%, то диагноз неклассической формы АГС может быть определен.

АГС является аутосомно-рецессивным заболеванием и передается по наследству через гены 21 -гидроксилазы, расположенные на коротком плече 6 хромосомы в зоне HLA (основного комплекса гистосовместимости). В настоящее время ген 21 гидроксилазы обозначают термином СУР21 и его гомоген — псевдоген СУР21Р (Speiser РЖ и соавт., 1988).

Тесная связь между генами 21-гидроксилазы и системой HLA (В14.В35) позволяет выявить возможных носителей активных генов этой патологии в семьях риска (Speiser P.W. и соавт., 1985).

Предполагают, что вариантов недостаточности 21 -гидроксилазы определяет разную степень дефицита, что и приводит к фенотипически различным формам (классической, скрытой или стертой) этого заболевания (New М. и соавт., 1983).

При нарушении 11 р-гидроксилазы—энзима, ответственного за превращения 11 -деоксикортизола в кортизол и деоксикортикостерона в кортикостерон — снижается продукция кортизола и компенсаторно увеличивается уровень АКТГ и увеличивается продукция деоксикортизола и деоксикортикостерона, ДЭА и андростендиона.

Заболевание может проявляться в детородном возрасте при стертых его проявлениях и характеризуется гирсутизмом, менструальными нарушениями. При классической форме заболевание характеризуется очень ранним началом, иногда с момента рождения (сольтеряющая форма АГС), выраженной вирилизацией, гипертензией и часто сопровождается миопатией, ретинопатией (Azziz R. и соавт., 1991). Ген 11-гидроксилазы расположен на длинном плече 8 хромосомы, и связи с системой HLA не выявлено (схема 3).

Холестерол

Прегненолон ? 17а-ОН Прегненолон ? Андрогены

Прогестерон 17а-ОН Прогестерон

Схема 3. Синтез гормонов в надпочечниках при дефиците 11 р-гидроксилазы.

У всех больных повышено содержание андрогенов и дезоксикортизола в

плазме, особенно после стимуляции в пробе с АКТГ.

Дефицит Зр-гидроксистероиддегидрогеназы наблюдается довольно редко, но этот энзим принимает участие в метаболизме и надпочечников, и яичников и ответственен за синтез прогестерона из прегненолона. В случае недостаточности этого фермента нарушается продукция кортизола, а избыток прегненолона превращается в дегидроэпиандростерон.

При частичном дефекте этой системы у взрослых женщин может быть незначительный гирсутизм (ДЭА и ДЭА-С слабые андрогены), но имеются нарушения менструального цикла, напоминающие нарушения при синдроме поликистоз-ных яичников (схема 4).

Холестерол

Прегненолон ? 17сс-ОН Прегненолон >ДЭА, ДЭА С

Альдостерон

Кортизол

Андрогены

Схема 4. Синтез гормонов в надпочечниках при дефиците зр-гидроксистероиддегидрогеназы.

По данным Botelle-Zlucia (1973), эта форма адреногенитального синдрома наблюдается в основном при опухоли надпочечника. Чаще опухоль поражает один надпочечник, поэтому продукция кортизола и АКТГ поддерживается в состоянии

баланса.

В случае развития гиперплазии сетчатой зоны коры надпочечников или образования в ней опухоли, которая ведет к атрофии других слоев надпочечника, АГС может сочетаться с болезнью Адцисона - первичной недостаточностью коры надпочечников. При гиперплазии сетчатой и пучковой зон развивается АГС и

синдром Кушинга.

Однако такие тяжелые заболевания для невынашивания беременности не

характерны.

Механизм прерывания беременности при стертых формах АГС обусловлен нарушением процессов метаболизма гормонов, наличием ановуляции и неполноценной второй фазы менструального цикла, которая служит клиническим

проявлением стертой формы АГС. При классической форме заболевания наблюдается аменорея и бесплодие.

По нашим данным, у пациенток с привычным невынашиванием с надпо-чечниковой формой

страница 16
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151

Скачать книгу "Привычная потеря беременности" (9.33Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(25.04.2019)